美国代生孩子:鐮刀型細胞貧血症為什麼會出現 有哪些症狀表現
发布时间:2024-05-05 08:20:29鐮刀型細胞貧血病又稱鐮狀細胞性貧血或鐮狀細胞性貧血,是一種常染色體顯性遺傳的血紅蛋白病,英文縮寫為SCD。這種疾病會引起疼痛並損害其他器官。該病於1949年被發現,是世界上**個分子病。那麼我們一起來了解一下,鐮刀型細胞貧血症為什麼會出現?又有哪些症狀表現?
鐮狀細胞性貧血為什麼會出現?
與我們正常的人類血紅蛋白一樣,四聚體由兩條α鏈和β鏈鏈組成,分別由141和146個氨基酸連接。患者患有鐮狀細胞性貧血的原因是β鏈的第6個氨基酸穀氨酸,被纈氨酸取代形成HbS異常,其取代正常的紅細胞,最終變成鐮狀細胞。改變的紅細胞可能會出現一些問題,例如毛細血管阻塞。
鐮狀細胞性貧血的症狀有哪些?
1、慢性溶血性貧血
一些患者的膽紅素水平升高。它會導致皮膚上的色素性膽石症,當環境寒冷或患者被感染時,情況會變得更糟。較小的患者會出現肝腫大,這種類型的問題會隨着年齡的增長而變得更加嚴重。皮膚中可能會出現紅細胞鐮狀化,這會使脾臟功能失調,無法過濾血液中的微生物,使患者更容易受到病毒感染。在疾病的早期階段,患者可能會因肝脾肥大而出現生長障礙、發育不良和低溶血性休克。
2、血管閉塞性疼痛
這種情況是由毛細血管微血栓引起的,這是反覆出現的疼痛感。嬰幼兒手指、腳趾或關節的癤腫、充血和疼痛。在2 歲之前,有50% 的機會患上手足綜合徵,並伴有四肢、背部和關節疼痛。隨着病情惡化,其他身體器官也可能受累,患者出現慢性器官損害,心、肺、肝等器官併發症,最終出現多系統衰竭。患者骨髓造血組織過度代償性增加導致患者皮質骨變薄,導致骨質疏鬆、骨壞死。
3、急性疼痛發作
急性疼痛是最常見的阻塞類型,是許多2 歲以上兒科患者最常見的阻塞類型,其次是背部、腹部和胸部。早期無症狀,很多患者因急性疼痛選擇治療。
雖然急性疼痛的持續時間較短,但在患者19 歲後,疼痛頻率增加,死亡率增加。三分之一的患者幾乎沒有疼痛,但三分之二的患者還會因疼痛住院。除了疼痛,患者還可能出現發燒、腫脹或噁心和嘔吐。
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